Приложение к Приказу от 14.07.2006 г № 327 Положение
Положение о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия)
1.Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) (далее - неонатальный скрининг) на территории Республики Хакасия в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2.Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных, муниципальных и ведомственных учреждениях здравоохранения акушерской и педиатрической служб республики и в соответствии с Инструкцией по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее - Инструкция по забору образцов крови) (приложение N 2).
3.В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови (утери бланка, некачественном заборе) при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства, при переводе по медицинским показаниям в стационар, забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в течение 3-х дней в соответствии с Инструкцией по забору образцов крови (приложение N 2).
4.Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей осуществляются Красноярским Краевым консультативно-диагностическим центром медицинской генетики (далее по тексту - КК КДЦМГ).
5.Медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, проводит Хакасский республиканский Центр планирования семьи и репродукции (ХР ЦПС и Р).
6.Для проведения неонатального скрининга лечебно-профилактическим учреждениям республики необходимо обеспечить:
- забор образцов крови у новорожденных детей;
- забор образцов крови у детей на основании извещения из КК КДЦМГ о неправильном заборе крови либо утери бланка;
- хранение образцов крови до отправления их в лабораторию КК КДЦМГ;
- обучение медицинского персонала, участвующего в проведении неонатального скрининга;
- отправку образцов в лабораторию неонатального скрининга КК КДЦМГ в сроки, указанные в Инструкции по забору образца крови (приложение N 2);
- направление новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, либо образца крови ребенка на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов при получении вызова из КК КДЦМГ или ХР ЦПС и Р;
- госпитализацию ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, по направлению ХР ЦПС и Р (приложение N 7);
- составление и предоставление в КК КДЦМГ и ХР ЦПС и Р ежемесячных отчетов по неонатальному скринингу не позднее 8 числа месяца, следующего за отчетным (приложение N 4):
- по "Журналу регистрации новорожденных" в роддомах;
- по родам без госпитализации в роддом.